牛宝体育人类基因突变数据库HGMD®是卡迪夫大学于1999年建立并持续维护，仅供学术机构/非营利组织的注册用户免费使用部分内容，完整内容需订阅购买；收费版分为在线版和下载版。商业用户须从 QIAGEN® 购买许可证。HGMD下载版提供多种文件格式，如BED、GFF和VCF，并支持Hg19和Hg38两种参考基因组。

　　（1）简单、快速确认实验得到的某种突变是否已被发现，是否是导致人类遗传疾病的原因；

　　在线人类孟德尔遗传数据库主要关注人类基因变异和表型性状之间的关系。主要供与遗传疾病有关的医生和专业人员、遗传学研究人员以及医学生使用。该数据库免费向公众开放，可以免费提供下载数据，并且每日更新。

　　（1）疾病信息：包括疾病的发现、与疾病相关的基因、临床特征、遗传方式等描述

　　（2）基因信息：包括基因定位、与基因相关的表型、基因功能、研究进展等描述

　　ClinVar是NCBI主办的与疾病相关的人类基因组变异数据库。它整合了dbSNP、dbVar、Pubmed、OMIM等多个数据库在遗传变异和临床表型方面的数据信息，形成一个标准的、可信的遗传变异-临床相关的数据库。当前数据库可支持XML、VCF以及制表符定界文件格式的文件。

　　（1）数据库整合遗传变异、临床表型、支持证据以及功能注解与分析四方面的信息

　　ClinGen是由美国国立卫生研究院成立的、旨在建立用于精准医疗及研究的、定义基因与变异在临床上的相关联性的基因数据库。

　　基于专家小组对基因-疾病关系、变异致病性和临床干预信息的评估，建立基因组知识库，通过基因组医学改善患者护理。

　　GeneReviews, 是 一个国际性的资源平台，通过期刊文章的形式，为繁忙的临床医生提供遗传相关疾病的临床知识与操作指 导，其内容涉及疾病诊断、管理以及针对患者的 遗传咨询 等方面。GeneReviews 的 每一章内容均由相关领域的专家撰写，并在出版前进行了细致的修订与同行评议牛宝体育。

　　主要聚焦于单基因遗传病，提供当前关于诊断、管理和遗传咨询的疾病特异性信息。

　　由美国卫生研究所(NIH)下属美国国立医学图书馆(NLM)与美国食品药品监督管理局(FDA)运行的临床试验资料库。目前是全球最大临床试验注册库，收录了全球由国家拨款或私募经费资助的各项试验目录。

　　罕见病专家和倡导者Ségolène Aymé创建Orphanet，并于 2000年启动了罕见病和罕见病药物网站

　　这是一个全面的，综合的罕见病和治疗所需药物（即孤儿药物）及其其他资料的数据库和信息门户网站，能为普通患者，医生，研发机构提供丰富的罕见病信息。

　　这一款帮助诊断罕见病的工具，输入临床和表型信息、症状和发现，FindZebra 会返回涉及的潜在疾病和基因。

　　该工具主要面向与罕见病诊断相关的医生和其他专业人员，应用免费提供的关于罕见疾病的高质量精选信息和开源信息检索软件 (Apache Lucene Solr)处理罕见病搜索问题。

　　由CORD中心主办（中心由我国生殖医学与医学遗传学卢光绣教授与黄如方先生发起），发布和报道国内外罕见病医学牛宝体育、研究、孤儿药、组织活动、政策等信息，同时建设罕见病百科、罕见病患者信息登记系统、医疗地图三大数据库。

　　为罕见病患者、家属、医学专业人士、行业研究者、生物和医药企业从业者提供第一手罕见病信息资讯。

　　该工具不对疾病进行诊断，可查找与临床表型关联的候选基因牛宝体育，生成可能性列表，医生可以将其用作诊断检查的一部分，Phenomizer 不包含所有可能的诊断甚至所有可能的遗传性疾病的信息。

　　是发表的Nature Methods上的疾病相关基因检索数据库，基于表型提供基因分析的工具。

　　目前最大的人群频率数据库,Genome Aggregation Database是一个致力于从各种大规模测序项目中收集和协调外显子组和基因组测序数据，并为更广泛的科学界提供汇总数据的研究者联盟。

　　可查询到每个变异在普通人群中的位点变异频率、纯合子和杂合子数目，以及每个基因的覆盖度牛宝体育、LOF突变数目、错义突变约束等对于遗传变异解读有用的信息。

　　该数据库中，每种疾病有GeneCards有关的数据库授权的各种注释以及疾病间的关系、注释包括：症状、药物、文章、基因、临床试验、病症等。

　　GeneCards 是一个可搜索的综合数据库，提供有关所有注释和预测的人类基因的全面的信息。

　　该知识库自动整合来自约 150 个网络资源的以基因为中心的数据，包括基因组、转录组、蛋白质组、遗传、临床和功能信息。

　　使研究人员能够输入任意搜索词，接收与搜索词相关的基因排序列表。返回的排序基因列表包含先前发布的与搜索词相关的基因，以及基于来自多个来源的数据集成预测与这些词相关的基因。

　　2017年牛宝体育，中国遗传学会遗传咨询分会组织多位专家对该指南进行翻译和修订，并形成了专家共识指南。

　　仅适用于在临床诊断实验室中具有疑似遗传（主要指孟德尔遗传）疾病患者的变异，并不适用于解读体细胞变异、药物基因组（PGx）变异、或者是多基因非孟德尔复杂疾病相关的基因变异。